Pacjenci z trzema rzadkimi chorobami: zespołem miastenicznym Lamberta-Eatona (LEMS), chorobą Fabry’ego i chorobą Wilsona mają możliwość bezpłatnego, specjalistycznego leczenia w ramach programów lekowych, które w Szpitalu Rydygiera prowadzi Oddział Neurologii i Udarów Mózgu z Pododdziałem Udarów Mózgu.
„To są naprawdę ultra rzadkie choroby i w skali całej Małopolski na te schorzenia może cierpieć zaledwie 5 -7 osób. Ale trzeba tych chorych właściwie zdiagnozować i szybko skierować na specjalistyczne leczenie do nas, gdyż nowatorskie leczenie, dostępne w ramach programów lekowych jest dla takich Pacjentów jedynym gwarantem zatrzymania choroby. Warunek zawsze jest ten sam – terapia musi być wdrożona jak najszybciej” mówi Ryszard Nowak, Ordynator Oddziału Neurologii i Udarów Mózgu.
Kosztowne leczenie chorych z zespołem miastenicznym Lamberta-Eatona (LEMS), chorobą Fabry’ego i chorobą Wilsona, dostępne w ramach programów lekowych jest w 100% finansowane przez NFZ i obejmuje Pacjentów z całej Małopolski. Lekarze specjaliści, diagnozujący osoby z podejrzeniem lub objawami wskazującymi na występowanie wymienionych chorób rzadkich powinni kierować chorych na pogłębioną diagnostykę do Poradni Neurologicznej Szpitala Rydygiera.
„Z podejrzeniem Zespołu Lamberta-Eatona mogą spotykać się przede wszystkim pulmonolodzy, torakochirurdzy i radioterapeuci, bo ta choroba zazwyczaj wyprzedza u Pacjentów nowotwór płuc. Chorzy mogą odczuwać szybką męczliwość czy osłabienie mięśniowe, dlatego rozpoznanie Zespołu potwierdzić można jedynie w specjalistycznej diagnostyce, w tym w badaniu EMG” – podkreśla Ordynator Oddziału Neurologii i Udarów Mózgu i jednocześnie apeluje:
„Proszę wysyłacie do nas każdego Pacjenta, u którego wyłapiecie nawet najmniejsze podejrzenie cech LEMS. Ten apel oczywiście dotyczy pozostałych dwóch chorób rzadkich – choroby Fabry’ego i choroby Wilsona, które również leczymy na naszym Oddziale”
Przypomnijmy, Zespół Lamberta-Eatona (LEMS) jest zaburzeniem w przekazywaniu impulsów z nerwów do mięśni szkieletowych, w którym objawem dominującym jest osłabienie mięśni; w genetycznie uwarunkowanej chorobie Wilsona złogi miedzi kumulowane przez organizm uszkadzają wątrobę, powodują zaburzenia ruchowe i powstawanie zmian barwnikowych wokół rogówki tzw. pierścieni Kaysera-Fleischera. W chorobie Fabry’ego objawy często mylone są ze zwyrodnieniem stawów lub schorzeniami serca, co utrudnia postawienie wczesnej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia. W pogłębionej diagnostyce stawia się na badanie całych rodzin, tak by zminimalizować ryzyko bezobjawowego rozwoju choroby.
W odróżnieniu od badań klinicznych, w których testowane są nowe preparaty, programy lekowe umożliwiają Pacjentom z chorobami rzadkimi dostęp do wysokospecjalistycznych terapii refundowanych przez NFZ, w których wykorzystuje się najnowsze i jedynie zarejestrowane leki, oficjalnie włączone w programy terapeutyczne.